趨勢報報 ........

關於部落格
就是想追索下一步!
  • 65481

    累積人氣

  • 1

    今日人氣

    0

    訂閱人氣

人類DNA密碼知多少?

德州修斯頓「貝勒醫學院」分子與人類遺傳學系副主任普魯斯基說:「我認為這篇論文將永遠改變人類遺傳學領域。」

「人類基因組專案計畫」數年前繪出人類基因密碼的數十億字母,顯示人類之間的基因密碼幾乎相同,但科學家精益求精,在圖譜裡尋找使每個人獨一無二的基因變異。

在「自然」期刊報導的最新研究裡,全球十多個研究中心的科學家不是尋找SNP,而是尋找大片段DNA的複製/消失差異,即「複製數目變異」(CNV)。這些變異可以解釋為什麼有些容易得愛滋病,有些人不容易得。

科學家比對中國大陸、日本、奈及利亞和美國總共270個健康受測者的DNA,辨識出大約三千個基因,以及其特定DNA片段的1447種複製變異,其中285種和精神分裂、牛皮癬、冠狀心臟疾病、先天白內障等疾病有關連。

專家表示,有了這些認識,醫師可以找出先前無法偵測的基因組複製或消失,「CNV圖譜」可以幫助醫師找出哪些變異造成特定疾病。

研究人員表示,在免疫系統和大腦發育裡扮演重要角色的那些基因,往往有很多CNV。研究小組已經成立一個網路資料庫,鼓勵全球研究者和病患分享CNV知識。

2000年人類基因組計劃首次破解人類基因密碼,繪製出人類約3萬個基因30億個鹼基圖譜,被形容是「登上月球」,之後科學家又透過研究單一核酸變異(SNP)微調這份圖譜的精確度,而現在,科學家才發現,這個「月球」的面貌與他們原本預期的大大不同。研究領導人之一赫勒斯說,「讓我們真的感到驚訝的一個結果是,我們的DNA複製數變異如此之多,我們估計至少佔了12%的基因組,這是之前從未發現的。」

這項發現讓醫界得以了解基因組中基因的增加,損失或者改變與與疾病的關係,以及特定藥物或者療法用在不同人身上為何會有不同反應,並有助於了解目前為止在醫界眼中仍是一團謎、無藥可醫的疑難雜症,並找出新藥或者新的治療方式。例如,近期研究發現名為CCL3L1基因在不同人種身上的複製數量不同,非裔身上複製4套最多,而這種基因越多越能抵抗愛滋病毒﹔又如與瘧疾有關的基因在東南亞人身上複製多次,以及導致帕金森氏症,阿茲海默症的基因可能都有這種變異。

這份報告22日在「自然」、「自然基因」和「基因組研究」三份期刊發表,權威級的基因醫學家,休士頓貝勒醫學院教授魯普斯基說,「我相信這會永遠改變人類基因研究領域」,汰換人類基因認知的基本原則,他說,人類基因並非只有簡單的DNA變異,而是更複雜的結構性差異。同樣領導這份研究的哈佛大學醫學院Charles Lee博士說,顯然,很多疾病都受到特定關鍵基因的複製數差異影響。

相簿設定
標籤設定
相簿狀態